Ersttrimesterscreening

[Golden Candy]

Hallo,

ich möchte euch heute von den Gedanken und Ergebnissen rund um mein Ersttrimesterscreening berichten (vorsicht wird länger!!!).

Zunächst einmal ein paar Hintergrundinfos. Ich selbst bin 27 Jahre alt, mein Mann ist 29. Ich hatte Ende November 2012 die Pille abgesetzt und wurde im ersten ÜZ sofort schwanger  . Es verlief die ganze SS bisher problemlos, hatte mit den normalen Anzeichen zu kämpfen (UL-Ziehen, Brustziehen, Übelkeit). Das Baby entwickelte sich wunderbar und schön zeitgerecht und es war wirklich alles mustergültig 

Wir entschlossen uns dazu, das ETS machen zu lassen ... warum ... hmmm eigentlich eine gute Frage. Weder gab unser Alter Grund zur Besorgnis und in der Familie gibt es auch keinerlei Vorbelastungen. Ich wollte wohl einfach eine zusätzliche Sicherheit haben und war mir auch ganz sicher, dass ich die bekommen würde...

Am 26.02. war ich dann bei meiner FÄ zum ETS. Zunächst wurde mir Blut abgenommen und dann geschallt. Meine Ärztin meinte, in etwa einer Woche müssten die Blutergebnisse da sein. Der US selbst verlief wunderbar, genau so wie gewünscht, NF lag bei 1,2mm und die restlichen Marker wurden überflogen und es war alles unauffällig.

Nach langen zwei Wochen und sehr häufigem Nachfragen meiner FÄ beim Labor dann endlich die Ergebnisse. Und damit dann auch der Schock ... Trisomie 13/18 völllig unauffällig ... aber der Biochemiewert für Trisomie 21 nicht toll und das Gesamtrisiko gerade im Hinblick auf mein Alter nicht besonders 

Hier mal die genauen Daten:

Gestationsalter: 11+6 nach akt. SSL
Gewicht 65 kg
Raucher: Nein
ethn. Herkunft: unbekannt (scheine wohl einer besonderen Rasse anzugehören  )
früh. Trisomie 13/18/21: Nein

Biochemie:

freies ß-hCG: 257,9 IU/L    3,418 DoE
PAPP-A:        2,496 IU/L     -0,258 DoE
Kithersteller: BRAHMS Kryptor

Fetale Anatomie:

SSL: 54,0 mm
NT: 1,2mm
Megazystis: Nein
Nasenknochen, Trikuspidalklappen-Doppler, Ductus venosus-Doppler: nicht untersucht

Risiko für Trisomie 21 im 1. Trimenon:

Hintergrundrisiko: 1:829
Risiko Biochemie: 1:64
Risiko NT: 1:3932
Risiko NT + Biochemie (= Gesamtrisiko): 1:302

Untersucht wurde mit dem deutschen Computerprogramm (FMF-Deutschland) und der Version PRC 2.0.

Das Labor empfiehlt eine weiterführende Ultraschall-Pränataldiagnostik in einem Zentrum DEGUM Stufe II oder Stufe III bis zum Zeitpunkt 14+0.

Obwohl dem Labor längst meine ganzen Ergebnisse vorlagen, schickten sie den Befund trotzdem total verspätet an meine FÄ. Somit war der Zeitpunkt 14+0 schon verstrichen.

Ich vereinbarte dann einen Termin in einem sehr guten Pränataldiagnostikzentrum zum Zeitpunkt 14+6 um einen Organschall durchführen zu lassen. Zusätzlich sollten die ganzen Softmarker, die Hinweise auf Trisomie 21 geben können, kontrolliert werden. Um es hier kurz zu machen, das Ergebnis des US war mehr als erfreulich  Es konnten keinerlei Auffälligkeiten entdeckt werden und die Ärztin dort im Zentrum meinte, dass ihr das sehr gut gefällt und alles perfekt aussieht. Natürlich wäre das jetzt keine 100%-ige Garantie, wir sollen uns überlegen ob wir eine FWU machen lassen wollen oder nicht. Auf jeden Fall empfiehlt sie einen weiteren Organschall in der 20. SSW, aber dazu rät sie immer. Mein Mann und ich entschlossen uns nach Rücksprache mit meiner FÄ gegen eine FWU, da das Risiko einer Fehlgeburt deutlich höher liegt als das Risiko für Trisomie 21 

Ab dem Ergebnis bis zur Feindiagnostik vergingen aus meiner Sicht drei unendlich lange Tage, in denen mein Kopf permanent um dieses Thema kreiste. Ich habe mich dann ganz viel in das Thema eingelese und informiert.

Mein PAPP-A-Wert war praktisch normal, mein freies ß-hCG dagegen um ein etwa sechsfaches erhöht.  :)Im Hinblick auf das Gestationsalter ist aber zu diesem Zeitpunkt das PAPP-A deutlich aussagekräftiger.  Ein derart erhöhter Wert beim freien ß-hCG ist wiederum schon wieder untypisch für Trisomie 21. Viel mehr kann dann entwas anderes dahinter stecken (Plazenta stark mit der Gebärmutter verwachsen, genetisch bedingt, Placenta praevia, Zysten, ...). Bei der Feindiagnostik stellte sich dann heraus, dass ich derzeit unter einer Placenta praevia leide, was nicht ungewöhnlich ist zu dem Zeitpunkt. Kann eben aber für den erhöhten Wert sprechen. Bei meiner Mutter war es bei beiden SS so, dass die Plazenta extrem stark mit der Gebärmutter verwurzelt war. Gab jedes Mal Schwierigkeiten beim Ablösen der Nachgeburt. Wer weiß, vielleicht wird das bei mir auch so sein. Zudem ist das Gestationsalter einfach nicht ideal für die Untersuchung des freien ß-hCG, welches im Idealfall erst ab der 14. Woche untersucht wird.

Zudem wurde bei mir das deutsche Computerprogramm verwendet, welches in Fachkreisen doch recht umstritten ist. Gibt man meine Werte in das Programm der FMF-London ein, ergibt sich ein Gesamtrisko von 1:755 für Trisomie 21, was sich schon mal ganz anders anhört als 1:302. Hätte man die Zusatzmarker hier mit einbezogen (Nasenbein, Herz, Nieren, etc.) wäre das Risiko nochmal deutlich geringer gewesen.

Warum die Biochemie so schlecht bei mir ausgefallen ist, wird mir definitiv nie jemand beantworten können. Die Ärztin im Diagnostikzentrum meinte jedoch, dass das recht häufig vorkommt. Die isoliert schlechte Biochemie hat aber letztendlich noch nie bei ihr in der Praxis einen Fall von Trisomie 21 gebracht.

Ich kann jedem nur empfehlen, sich in ein Fachzentrum zu begeben, wenn das ETS nicht das erwünschte Ergebnis gebracht hat. Darüber hinaus hab ich für mich beschlossen, für solche Untersuchungen sofort in ein Fachzentrum zu gehen, weil die einfach so viel bessere Geräte und Erfahrungen haben als der normale FA.

Außerem handelt es sich hierbei wirklich nur um ein Ergebnis, dass eine statistische Wahrscheinlichkeit wiedergibt. Und dann hören sich Ergebnisse wie 1:302 nicht toll an. Bedeutet aber im Umkehrschluss, dass das Baby zu 99,67% gesund ist. Selbst ein Risiko von 1:5 bedeutet immer noch, dass das Baby zu 80% keine Trisomie haben wird 

Wenn noch Fragen sind, weil ich sicherlich verwirrt geschrieben habe  Meldet euch einfach!!!

[Nanimol]

Erstmal Danke das du uns an deinem Erlebnis teilhaben lässt 

Damit hast du so ziemlich genau das beschrieben was wir vermeiden wollen, diese Ergebnisse/Untersuchung ist so umstritten und sagt in den meisten Fällen nichts eindeutiges aus.
Ich möchte mir garnicht vorstellen wie nervenaufreibend diese Tage für euch waren   
Das hat mir persönlich nochmal gezeigt das unsere Entscheidung für UNS richtig ist. Wir möchten natürlich das unsere Raupe genau angeschaut wird um zu wissen das es ihr gut geht aber diese Untersuchung schließen wir aus. Das soll nicht heißen das ich generell dagegen bin, wenn ich 35 wäre oder ein Risiko vorliegen würde, würde ich vielleicht anderst entscheiden.

Es tut mir leid das ihr das so erleben musstet! Aber nun sieht es ja doch sehr gut aus bei eurem krümel und ich wünsche dir eine ganz tolle Restss.

[Lilienfee]

Hallo!

Die Gedanken, die einem bei so etwas durch den Kopf gehen, kann man nur dann beschreiben, wenn man sie erlebt hat.

Bei mir war es ähnlich, Nackenfalte unauffällig, PAPP-A und freies ß-HCG jedoch an der unteren Grenze. Daraus ergibt sich ein hohes Risiko für Trisomie13/18. Die beiden Feindiagnose-US haben keine Auffälligkeiten gezeigt, Hinweis auf eine Trisomie hätten aber Wachstumsverzögerungen sein können, da der ET nicht so ganz klar war.

Wir haben uns für eine Fruchtwasserpunktion entscheiden, da es für uns einfach wichtig war, Klarheit zu haben. Die Entscheidung bereue ich nicht, und der Eingriff an sich war wirklich nicht schlimm. Auch wenn der Weg zu dieser Entscheidung schon mit sehr, sehr vielen Gedanken verbunden ist.

Im Pränatalzentrum hatten wir aber eine sehr gute Betreuung durch den dortigen Arzt erfahren dürfen, das hat uns sehr geholfen. Er vereinfachte die Entscheidungsfindung: es gibt zwei Arten, dem Problem zu begegnen - will ich wissen oder will ich hoffen. Nicht mehr und nicht weniger, und damit hat er verdammt recht. Alle anderen Entscheidungen kann man dann erst dann treffen, wenn man eine Entscheidungsgrundlage, also ein konkretes Ergebnis vorliegen hat – und nicht früher.

Wie man mit diesem Thema umgehen möchte, muss man ganz für sich allein entscheiden.

Ich wünsche dir weiterhin alles Gute!