Ergebnis Humangentische Untersuchung ist da!

Begonnen von piper-81, 04. April 2012, 19:21:29

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piper-81

Haben jetzt die Ergebnisse:

Ich habe die MTHFR Mutation heterozygot, mein Mann homozygot.
Heißt ich muss ab sofort 5 mg Folsäure + Vitamin B6 + B12 nehmen.

Außerdem hab ich eine heterozygote Mutation im ITGB3

Meine Frage, hat es noch jemand hier? Hab gelesen dass einige auch ASS100 bzw. Heparin spritzen müssen? Davon steht in dem Breif allerdings nichts...
Jedoch haben beide Mutationen mit Thrombosen zu tun  :-\

Fragt mich jetzt nicht nach der Erklärung, liest hier selbst  ;)  ::)
http://www.wunschkinder.net/theorie/ursachen-der-unfruchtbarkeit/fehlgeburt/stoerung-der-blutgerinnung/

http://www.ihregene.de/index.php?option=com_content&task=view&id=1038&Itemid=177
2 Sternchen im Herzen
nach 1,5 Jahren endlich, kurz vor geplanter ICSI spontan ss *25.11.11 / nochmal spontan *03.02.12 (2 Wunder trotz OAT)

14.04.12: SST wieder positiv!!!

Es kommt nicht darauf an wie lange man wartet, sonder auf wen



schon im zweiten ZK hats geklappt :-D

Nixe

Hallo Piper!

Ich habe den sogenannten "Faktor V". Ich muß auch nicht spritzen oder was nehmen.
In meiner 1. SS hat mein FA dann sogar mit einem Spezialisten telefoniert, weil er sich unsicher war, ob ich nun spritzen soll oder nicht. Bei mir hat es aber GsD gereicht, dass ich während der SS Throbosestrümpfe getragen habe. Als ich dann im KKH war, wurde dann natürlich auch gespritzt (ich glaube, ich bekam auch einen höhere Dosis, aber das weiß ich nicht mehr genau)

Ich würde in dem Fall nochmal mit dem Arzt sprechen, wie du es handhaben sollst.

Alles Gute für dich!
Man kann gegen Wellen ankämpfen oder sich von ihnen in die Zukunft tragen lassen

Krümelchen2

Hallo,

also irgendwie klingt das total kompliziert. Ich hoffe so sehr das die Medis dir helfen können und das es bald wieder klappt.

:-*





piper-81

@nixchen: Danke! Ok, Faktor V ist auch noch wieder anders...da wundert es mich schon, dass du nicht spritzen musstest  ??? Musstest du nicht mal ASS100 einnehmen?
Aber ok, kann ja auch bei jedem noch wieder anders sein!

@krümel: Das hab ich auch erst gedacht, aber ich hab mich jetzt gut eingelesen und es ist gar nicht so schlimm... :-*
2 Sternchen im Herzen
nach 1,5 Jahren endlich, kurz vor geplanter ICSI spontan ss *25.11.11 / nochmal spontan *03.02.12 (2 Wunder trotz OAT)

14.04.12: SST wieder positiv!!!

Es kommt nicht darauf an wie lange man wartet, sonder auf wen



schon im zweiten ZK hats geklappt :-D

Krümelchen2

das klingt doch gut, wenn du weißt was du nun dagegen machen kannst um eben hier zu unterstützen dann wird alles gut werden Mausi - du sagtest slber mal zu mir das wir es einfach schwerer haben und vielleicht ist das bei dir nun die endetappe und bei einer erneuten SS klappt dann alles  :-*





Nixe

Piper: nein, ich mußte gar nix nehmen. Nun komm ich aber doch ins Grübel, ob deshalb mein Kleiner so schwer krank zur Welt kam. (wobei beim Gentest nix gefunden wurde)
Ich dachte auch immer, dass ich spritzen muß, wenn ich zb. durch Krankheit weitestgehend bettlägrig bin. Auch da wurde mir jetzt gesagt, dass es bei mir nicht notwendig ist, weil da noch ein anderer Faktor zuständig ist.
Ich hab mich mit dem Thema nicht weiter beschäftigt. Es hieß nur, dass ich aufpassen und in der SS Strümpfe tragen bzw. spritzen muss.  :-\
Man kann gegen Wellen ankämpfen oder sich von ihnen in die Zukunft tragen lassen

♥Chaosqueen♥

Ah nochmal mein Thema ;D

Ich hab auch das heterozygote Faktor-V-Leiden und hab die erste SS ohne Heparin ausgetragen weil ich zwar wusste dass ich eine Gerinnungsstörung hab aber ich wusste nicht dass es der Faktor V ist ::)

Die heterozygote Variante ist absolut ungefährlich für die SS - WENN sie Probleme macht DANN bereits bei der Einnistung da das Blut zu dick ist für die kleinen feinen neuen Gefäße und das Ei dadurch nicht optimal versorgt wird und abstirbt... Ist die Einnistung einmal vollzogen hat das Leiden keinerlei Einfluss auf den Verlauf der weiteren SS -> soviel zur Theorie ::) ;D

Jetzt meine Erfahrung 1. SS ohne Heparin vs. 2. SS MIT Heparin:
Ganz klar: die Plazentaverkalkung ::) In der ersten SS war meine Plazenta bereits in der 20./21. SSW so verkalkt dass man mir nicht glaubte dass ich nicht rauche :P Die Große wurde dann bei 37+6 aufgrund von drohender Unterversorgung eingeleitet - die Plazenta hatte bei 37+4 so starke Verkalkungen wie eine normale Plazenta an / nach 40+0 :P

Jetzt mit Heparin hab ich eine Bilderbuchplazenta die jetzt grade anfängt zu verkalken - alles im ganz normalem Rahmen wie man mir mehrfach versicherte...

Ich seh grad - war alles umsonst - Faktor V hast du ja garnicht :P

ABER jetzt weiß ich dass du auch noch in einem anderen Foru unterwegs bist  S:D ;D Da bin ich auch - allerdings eher selten...


Kleeblatt6609

@piper....ich hab zwar keine derartige gerinnungsstörung aber auch einen gerinnungswert erhöht. ich habe bei den icsis jeweils ab hormonstimu heparin gespritzt und zusätzlich ab transfer ass100 genommen. das heparin hab ich dann in der 12. ssw abgesetzt und die ass soll ich bis zur 34. ssw nehmen.
lass dich da von einem experten genau beraten.


YUHUU!!! Ich bin endlich eine Mama!!!


Nixe

Chaosqueen: ich war das mit dem Faktor V! Nun weiß ich da auch Bescheid! Danke!Vielleicht liegt es daran, dass es bei uns mit einer SS nicht klappt. Testet das dann der FA oder muß ich da zu einem anderen Doc?? Und woher weißt du das so genau?
Ich habe, wie schon geschrieben, nicht gespritzt oder was genommen. Ich hatte KEINERLEI Probleme. Auch nicht mit einer Verkalkung.

Irgendwie sind wir von Pipers Thema abgekommen..  s-pfeifen
Man kann gegen Wellen ankämpfen oder sich von ihnen in die Zukunft tragen lassen

♥Chaosqueen♥

@ Nixchen:
meine Tante wäre damals fast an einer Lungenembolie gestorben und sie suchten den Grund dafür... Dabei wurde der Faktor V bei ihr gefunden und alle Mädchen ab 12 der Familie mussten zum Humangenetiker...

Der FA kann das auch abnehmen... Meine hats zur Kontrolle nochmal abgenommen gehabt...


Nixe

Chaosqueen, ich glaub, du hast mich falsch verstanden. Ich meinte, ob man das nochmal speziell testen kann, ob es wegen dem Faktor V mit einer SS nicht klappt. Das ich den hab, ist unbestritten (bei mir war´s meine Mutter mit einem Schlaganfall  :-\) .
Und woher hast du Info, dass wegen dem Faktor V es mit dem einnisten Probleme geben kann? Kann man da was dagegen dann tun?
Man kann gegen Wellen ankämpfen oder sich von ihnen in die Zukunft tragen lassen

piper-81

@nixchen: Oh je, ich wollte dich jetzt nicht damit verunsichern, tut mir leid  :-[

Wenn du Faktor V Leiden hast, müsstet du zumindest ASS100 nehmen. SChwierigkeiten bei der Einnistung kann es geben, weil das Blut dann zu dick ist und sich die Eizelle somit schwer einnisten kann.
Und ab SS solltest du Heparin spritzen! Ich glaube sogar, dass auch Folsäure 5mg bei dir nicht verkehrt ist!
Sprich auf jeden Fall nochmal mit deinem Arzt, im Zweifelsfalle zweite Meinung einholen!!

Bist du denn heterozygot oder homozygot? Das wäre noch ein gravierender Unterschied!
Neigst du zu Trombosen?

s-hug
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14.04.12: SST wieder positiv!!!

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piper-81

Ach so, Jessi danke trotzdem  ;)

Ja, ich bin auch einem anderem Forum unterwegs ::), allerdings auch nicht oft, nur da gibt es eben mehrere Mädels die es auch schwierig haben beim Kiwu, mehr als hier, also auch mehr Erfahrungen in einigen Gebieten haben   :)

Aber hier bin ich am liebsten s-kuscheln
2 Sternchen im Herzen
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14.04.12: SST wieder positiv!!!

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schon im zweiten ZK hats geklappt :-D

Nixe

Hallo Piper,

kein Problem! Zuerst war ich schon etwas schockiert, nun habe ich mich aber wieder beruhigt und es passt wieder!  :)
So habe ich vielleicht endlich einen Anhaltspunkt, warum es bis jetzt nicht geklappt hat. Ich muß sowieso bald wieder zum FA und dann werde ich genau nachfragen und zur Not in eine KIWU gehen. So kann es ja auch nicht weitergehen.  :-\

Ich bin hereozygot und ich hatte noch nie eine Thrombose.
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♥Chaosqueen♥

Zitat von: Nixchen80 am 05. April 2012, 20:15:07
Chaosqueen, ich glaub, du hast mich falsch verstanden. Ich meinte, ob man das nochmal speziell testen kann, ob es wegen dem Faktor V mit einer SS nicht klappt.
Das kann ich dir nicht sagen aber ich glaube nicht... Ich denke dass sieht man dann erst wenn man z.B. mit Heparin eine SS austrägt wo es ohne vorher nicht geklappt hat :-\

Zitat von: Nixchen80 am 05. April 2012, 20:15:07
Und woher hast du Info, dass wegen dem Faktor V es mit dem einnisten Probleme geben kann? Kann man da was dagegen dann tun?
Die Info hab ich a) von dem Humangenetiker (mit dem hatte ich nochmal telefoniert als ich am Anfang der SS "erfahren" habe dass ich den Faktor V habe) und b) von 2 Frauenärzten... :)

Das einzige was du (vorbeugend) in der Hibbelzeit machen kannst ist Blutverdünner nehmen (z.b. ASS100 wie Piper sagte - bekommst du frei für ein paar Pfennig in der Apo)
Nach bekanntwerden einer SS kannst du deine FÄ um Heparin bitten - ich habs aber erst ab der 16. SSW aufgeschrieben bekommen - ich weiß nicht inwieweit der FA da Handlungsspielraum hat...

Ich hab auch die heterozygote Variante - weiß jetzt garnicht ob ich das geschrieben habe...

Vielleicht noch was zur "Beruhigung": Meine Tante hat 5 Kinder ohne FG, meine Cousine 4 ohne FG und meine Mama mich ( ;D ) und alle wussten bin 2003 nichts von dem Faktor V ;)

@ Piper:
wollte nur sagen dass ich dich gefunden habe ;D
Ich war da auch wegen den Kurven - zum sabbeln war / bin ich aber auch lieber hier ;) ;D


Mondlaus

Bei mir wurde nach 4 FG ebenfalls eine Gerinnungsstörung festgestellt. Ob es jetzt genau deine war, kann ich nicht genau sagen. Es war auf jeden Fall eine Mutation, die durch das Vorhandensein von Lupus-Antikörpern nachgewiesen werden kann (Faktor 8).

Bei meiner 5. Schwangerschaft habe ich ASS genommen und Heparin gespritzt, ab etwa der 5. Woche, da die Schwangerschaft nicht geplant war, sonst hätte ich es von vorneherein und sogar schon früher nehmen sollen. Es hat geklappt, meine Tochter ist jetzt 8 Monate. Ich hatte zwar Blutungen, aber anscheinend hat wegen den Blutverdünnern der Cervix geblutet.

Nun steht aber im Raum, dass mein Mann eine Translokation hat und dies der Grund für die Fehlgeburten war, damit wäre die letzte Schwangerschaft ein glücklicher und seltener Zufall gewesen. Bin mir nicht sicher, ob ich an solche Zufälle glauben soll, also ich bin froh, das Heparin genommen zu haben.

piper-81

@mondlaus: Oh je, 4 FG schon  :-[ das tut mir leid!
JA, ich denke auch, man kann besser vorsorglich Heparin oder ASS nehmen, dann kann man sich zumindest dahin gehend im Nachhinein nichts vorwerfen  :-\

2 Sternchen im Herzen
nach 1,5 Jahren endlich, kurz vor geplanter ICSI spontan ss *25.11.11 / nochmal spontan *03.02.12 (2 Wunder trotz OAT)

14.04.12: SST wieder positiv!!!

Es kommt nicht darauf an wie lange man wartet, sonder auf wen



schon im zweiten ZK hats geklappt :-D

♥Chaosqueen♥

#17
Zitat von: piper-81 am 10. April 2012, 19:11:04
JA, ich denke auch, man kann besser vorsorglich Heparin oder ASS nehmen, dann kann man sich zumindest dahin gehend im Nachhinein nichts vorwerfen  :-\

So sehe ich das auch und das war auch der Grund wieso ich trotz einer ausgetragenen SS ohne Heparin nun welches spritze :)

Wobei ich meine dass ASS nicht soooo gut in der SS sein soll und man nach bekanntwerden schnellstmöglich auf Heparin umsteigen sollte...
ASS100 ist prinzipiell nix anderes als Aspirin allerdings dann nur mit 100µg statt 500µg Acetylsalicylsäure und Aspirin soll man in der SS ja auch meiden...