Humangenetiker Eure Erfahrungen

Sylvie · 08. November 2012, 18:04:25

Habe heute vom Fa Überweisung zum Humangenetiker bekommen.

Da ich leider erneut einen Frühabort hatte, immer um den gleichen Zeitpunkt 4+4.
Fa meinte sehr warscheinlich Chromosomenfehler, evt Probleme beim einnisten?

Meine Hormonwerte sind ok, wurde schon alles durchgescheckt, in der 1 Zh und in der 2 ZH.

Nun meine Frage macht es Sinn dorthin zu gehen? Und wie läuft es da ab? Die kontrollieren ja auch die Blutwerte,oder? Und mein Mann mag nicht $:-\$

Haben schon 3 kerngesunde Kinder, ein Frühabort vor der letzten intakten SS und nun Frühaborte 11/2011 und 11/2012.Evt einer 6/12 , bin mir aber nicht sicher ob es `nur`eine Verdunstungslinie war(mist billigtest), Mens kam an NMT, getestet hatte ich 1 Tag vorher.

piper-81 · 08. November 2012, 18:58:06

Hey!
Also mein Mann und ich waren damals auch beim Humangenetiker und ich würde es auch immer wieder machen!
Es wurde bei uns auch was gefunden, allerdings nichts allzu gravierendes.
Ich hab eine sogennte heterozygote MTHFR Mutation, musste mal googlen

mein Mann hat das homozygot. Ich musste halt hochdosierte Folsäure nehmen, aber nur zur Vorsorge...hätte ich die homozygote Variante gehabt, wäre es etwas anderes gewesen....
Diese Mutation hat was mit der Blutgerinnung zu tun und eben DAS ist das, was gefunden werden könnte....es gibt da noch andere Arten von Mutationen.
Bei einigen muss man Heparin oder ASS100 nehmen....von daher ist es schon gut zu wissen, ob was vorliegt!

Ich würde es testen lassen, bei dir und deinem Mann!!

Wenn was gefunden wird, bist du froh, dass du es weißt und kannst was dagegen tun!

Zitat2 11/11 und 11/12.Evt einer 6/12 ,

Was heißt das??

Versteh ich gerad nicht $:-\$

Lg

Sylvie · 08. November 2012, 19:02:06

FG November 2011 FGNovember 2012

Sylvie · 08. November 2012, 19:04:45

Ja aber wäre es nicht schon bei den vorherigen intakten ss aufgefallen? Die letzte SS ist ja 2 Jahre her.
Untersucht man dort Gerinnungswerte?
Und mein Mann möchte leider nicht..Alleine kann ich wohl schlecht hin $:-\$

piper-81 · 08. November 2012, 19:28:19

Doch, du kannst auch alleine hin, meine Freundin war damals auch alleine.
Du bist ja im Prinzip am wichtigsten!

Diese Gerinnungswerte werden dort untersucht, ja, damit ich meine ich ja diese Mutationen...

Nee, wie soll das auffallen? Es kann sich ja auch jetzt erst so eingestellt haben...oder bei den intakten SS waren die Werte eben noch ok!?

Keine Ahnung. Ich denke auch nicht, dass die das was finden, aber der Test kostet dich nichts und daher würde ich ihn machen!!! Dann bist du auf der sicheren seite!

ZitatFG November 2011 FGNovember 2012

Ah ok...

Sylvie · 09. November 2012, 08:36:54

Danke Piper.

Ja denke ich werde mal hingehen, wenn man die Möglichkeit hat.
Aber mein Fa meinte von Anfang an das dabei wohl eher nix rauskommt, na toll

Ach wie blöd alles.

Gleichzeitig werde ich zu einem anderen Fa gehen, den meiner macht ja nix.Er will das ich da hingehe und wenn da alles ok ist wird er auch nix machen, so in etwa meinte er das gestern.Den es gibt ja laut ihm keinen Grund $:-\$

Sylvie · 09. November 2012, 10:36:27

So hab jetzt einen Termin am Donnerstag, bin ja doch jetzt neugierig

Endlich wird doch mal was gemacht.Um evt Sachen zu finden oder auszuschließen.

ηєттуº¹ · 12. November 2012, 08:56:01

Hallo Sylvie,

ich muss piper ein wenig korrigieren - bei der humangenetischen Untersuchung werden vorrangig die Chromosomen untersucht und das von Mann und Frau, um ein vollwertiges Ergebnis zu erzielen - zweitrangig wird die Gerinnung sowie die Schilddrüse unter die Lupe genommen! Alles läuft über die normale Blutabnahme, bei der Frau sind es einige Röhrchen beim Mann lediglich 1-2! Alles wird von der KK getragen.

Wenn dein Mann nicht will, kann man ihn nicht zwingen, aber verstehen kann ich das auch nicht - es ist nur eine Blutabnahme und liefert wichtige Ergebnisse. Kommt bei deinem Befund nichts raus (was ja jedem zu wünschen ist) bist Du trotzdem nicht schlauer, weil die Chromosomendiagnostik von deinem Mann fehlt und er auch der alleinige Verursacher sein könnte.

Hier solltest Du nochmal mit deinem Mann reden - es geht in erster Linie ja nur ums Blut abnehmen und nicht direkt um Schuldzuweisungen... immer wieder eine FG zu verarbeiten ist wirklich nicht einfach und wenn dann nach wie vor das WARUM? im Raum steht, würde ich verrückt werden.

Versuch deinen Mann mit Argumenten zu überzeugen - ihr müsst Beide hin, um aussagekräftige Antworten zu bekommen.

Viel Erfolg!
netty

P. S. Und es wird auch die komplette Familie (Großeltern, Eltern, Tanten/Onkel, Geschwister) bzgl. Fehlgeburten, Totgeburten, Erbkrankheiten abgefragt, beim Erstgespräch - es macht absolut Sinn sich vorab evtl. mit deiner Mutter auszutauschen und alles zu notieren.